La SLA e le altre malattie

Queste malattie dei motoneuroni sono varianti rare e lentamente progressive della sclerosi laterale amiotrofica.
La sclerosi laterale primaria (SLP) colpisce essenzialmente le braccia e gambe, perché viene interessato dalla degenerazione il motoneurone corticale. I sintomi sono eterogenei ed includono rigidità muscolare (spasticità), deficit dell’equilibrio, debolezza ed anche difficoltà nell’articolazione delle parole, disfagia e labilità emotiva. Talvolta vi sono alterazioni dei movimenti oculari ed urgenza urinaria. Una minoranza delle persone affette sviluppa disfunzioni a carico dei lobi frontali.
La paralisi progressiva pseudobulbare (PBP) colpisce essenzialmente i muscoli del viso, della mandibola e della gola e sono coinvolti i nervi che innervano i muscoli bulbari, innervati dai motoneuroni superiori del tronco encefalico, facenti parte del cosiddetto tratto corticobulbare.
In entrambi i disturbi, i muscoli sono deboli e molto rigidi e contratti (spastici), ma non si verificano spasmi muscolari (le cosiddette fascicolazioni) e l’atrofia.
Spesso le persone che ne sono affette hanno sbalzi d’umore. Sono comuni le manifestazioni emotive improvvise inappropriati (per esempio, risate o pianto improvvisi).
I sintomi solitamente progrediscono per diversi anni prima di arrivare a un’invalidità totale.

L’atrofia muscolare progressiva (AMP) può insorgere a qualunque età ed interessa solo il secondo motoneurone. Progredisce più lentamente della SLA, non causa spasticità, ma causa indebolimento, inflaccidimento e atrofia muscolare. I primi sintomi sono contrazioni involontarie o spasmi (fascicolazioni) delle fibre muscolari.
Molte persone con questa forma sopravvivono 25 anni o più.

Nella paralisi bulbare progressiva vengono colpiti i nervi che controllano i muscoli della masticazione, della deglutizione e del linguaggio (nervi cranici e i tratti corticobulbari), rendendo queste funzioni sempre più difficili. La voce può avere un tono nasale. In alcune persone, si può riscontrare anche una sintomatologia pseudobulbare, con stato psichico labile e reazioni emotive inappropriate. La disfagia indica una prognosi particolarmente infausta e la morte sopravviene in media in 1-3 anni spesso per complicanze respiratorie.

La neuropatia motoria multifocale (MMN) è una malattia autoimmune rara che colpisce i nervi motori risparmiando invece quelli sensitivi. Per questo motivo può essere confusa all’inizio con la sclerosi laterale amiotrofica. Alcuni dei suoi sintomi, come gli spasmi muscolari, sono infatti simili a quelli della SLA. La conseguenza è una difficoltà nell’invio degli impulsi elettrici che permettono ai muscoli di muoversi. Nella maggior parte dei casi viene diagnosticata tra i 40 e i 60 anni, ma può colpire a qualsiasi età tra i 20 e gli 80 anni. Non si tratta di una malattia pericolosa per la vita e fortunatamente trattamenti opportuni aiutano a rinforzare i muscoli.

Spesso la sclerosi multipla viene confusa, soprattutto da chi non la conosce bene, con altre patologie che riportano il termine “sclerosi” nel nome, come per esempio la sclerosi laterale amiotrofica.
La sclerosi multipla è una patologia neurodegenerativa infiammatoria del sistema nervoso centrale caratterizzata da aree di demielinizzazione a livello del cervello e del midollo spinale. Queste aree, definite “placche” o “lesioni”, corrispondono a un danno a livello della mielina, una guaina che avvolge i nervi, e che – oltre ad avere un ruolo protettivo – garantisce la corretta trasmissione dell’impulso nervoso; la perdita della mielina può quindi comportare la comparsa di diversi sintomi neurologici. Il termine “multipla”, invece, deriva dal fatto che queste lesioni possono comparire in tempi ed in aree diverse del sistema nervoso centrale. Può esordire in qualsiasi età, ma colpisce più comunemente i giovani adulti tra i 20 e i 40 anni, e le donne in misura tripla rispetto agli uomini.