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SARDINIALS – Studio genomico della SLA in Sardegna
SARDINIALS – Studio genomico della SLA in Sardegna
PRINCIPAL INVESTIGATOR
Adriano Chiò, Dipartimento di Neuroscienze, Università degli Studi di Torino
PARTNER
Bryan Traynor, Neuromuscolar Diseases Research Group, Lab. of Neurogenetics, NIA, National Institute of Health, Bethesda, USA
Giuseppe Borghero, Clinica Neurologica, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari
Maura Pugliatti, Dipartimento di Neuroscienze, Università degli Studi di Sassari
VALORE
284.000 euro
DURATA
36 mesi
AMBITO DI RICERCA
Ricerca traslazionale
BACKGROUND
Nel 5-10% dei casi la Sclerosi Laterale Amiotrofica è una malattia ereditaria a carattere genetico con una trasmissione nella maggior parte dei casi dominante. Ad oggi, sebbene alcuni geni responsabili della patologia siano noti – come SOD1, TARDBP e FUS – altri devono ancora essere identificati. L’ipotesi è che l’omogeneità genetica della popolazione sarda permetta di individuare nuovi loci patogenetici.
La conoscenza dei geni causativi della malattia potrà fornire informazioni fondamentali per la comprensione dei meccanismi fisiopatologici sottostanti alla degenerazione dei motoneuroni. Una completa descrizione dello sfondo genetico della SLA e l’identificazione di nuove varianti genetiche potrebbe accelerare la comprensione della malattia portando beneficio a tutti i pazienti SLA.
OBIETTIVI
- Individuare nuovi geni coinvolti nella patogenesi della SLA attraverso il sequenziamento esomico dei casi familiari di SLA in Sardegna
- Identificare nuovi geni/loci coinvolti nella patogenesi della SLA eseguendo uno studio di associazione genome-wide di 380 casi di SLA in Sardegna e di 380 controlli sani
- Stabilire un registro prospettico dell’incidenza della SLA nella popolazione sarda