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EXOMEFALS – Identificazione di geni candidati come patologici nella SLA familiare utilizzando un approccio di “targeted exon capture” e una metodica di risequenziamento
EXOMEFALS – Identificazione di geni candidati come patologici nella SLA familiare utilizzando un approccio di “targeted exon capture” e una metodica di risequenziamento
PRINCIPAL INVESTIGATOR
Vincenzo Silani, Dipartimento di Neurologia e Laboratorio di Neuroscienze, Centro “Dino Ferrari”, Università degli Studi di Milano, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano
PARTNER
Cinzia Gellera, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”, Milano
John Landers, University of Massachusetts Medical School, Worcester, USA
VALORE
495.000 euro
DURATA
24 mesi
AMBITO DI RICERCA
Ricerca traslazionale
BACKGROUND
I geni responsabili dell’insorgenza della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) sono attualmente noti in meno di un terzo dei casi familiari.
Il progetto si è proposto di identificare nuovi geni associati alle forme familiari, utilizzando una tecnica chiamata “exome capture”, che permette di analizzare ampie coorti di popolazione per varianti genetiche rare, con un costo complessivo limitato. Questa metodica ha consentito ai ricercatori di concentrarsi solo sulle parti codificanti del genoma che, nonostante costituiscano l’1% del DNA umano, ospitano ben l’85% delle mutazioni causali delle malattie genetiche.
OBIETTIVI
- Massimizzare la possibilità di trovare le mutazioni genetiche SLA-specifiche, utilizzando un numero limitato di campioni da pazienti e con il minor impiego di tempo possibile
- Creare un database con il quale è stato possibile organizzare e studiare i risultati ottenuti (disponibile online ALS Variant Server (http://als.umassmed.edu/))