ALSsiMO – Oligonucleotidi antisenso nella SLA

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa progressiva rara, che colpisce selettivamente i motoneuroni centrali (a livello della corteccia cerebrale) e periferici (a livello del tronco encefalico e del midollo spinale). Un importante passo avanti per capire le cause della patologia è avvenuto attraverso la scoperta della relazione tra mutazioni nel gene che produce la superossido dismutasi Cu/Zn (SOD1) e alcuni casi di SLA. La proteina SOD1 mutata sembra infatti formare degli aggregati all’interno del citoplasma cellulare che possono causare tossicità a livello dei motoneuroni, condizione che porta a degenerazione degli stessi sia in modelli murini, sia in pazienti affetti da SLA. Si suppone che l’accumulo di SOD1 svolga un ruolo nell’interruzione delle funzioni cellulari danneggiando mitocondri, proteasomi o la funzione di altre proteine. Qualsiasi interruzione, se provata, darebbe credibilità alla teoria che gli aggregati sono coinvolti nella tossicità causata da SOD1.