ALSoDJ-1 – Analisi del ruolo della proteina DJ-1 nella patogenesi della SLA

Mutazioni nel gene codificante per la proteina DJ-1 (primariamente identificate in forme di Parkinson) sono state associate alla SLA e livelli alterati di DJ-1 sono stati rilevati nel liquido cerebrospinale di pazienti. DJ-1 è una proteina multifunzionale che esercita effetti neuroprotettivi soprattutto in situazioni di stress cellulare, anche se le sue funzioni fisiologiche non sono ancora del tutto chiare. In particolare, è stato dimostrato in modelli cellulari, anche dal gruppo di ricerca, che mutazioni patologiche di DJ-1 rendono la proteina incapace di legare gli ioni rame e di trasferirli nel sito attivo della proteina SOD1 (associata sia a forme familiari che sporadiche della malattia) a cui servono per svolgere le sue funzioni fisiologiche. Tra le diverse presunte funzioni attribuite alla proteina, alcune di esse potrebbero essere di particolare rilevanza nel contesto della SLA, come il suo coinvolgimento nell’omeostasi mitocondriale e la sua capacità di interagire con l’RNA.