JALSDGC – SLA giovanile: studio dei cambiamenti genetici mediante tecniche innovative di genetica molecolare

La SLA giovanile è una forma rara di malattia dei motoneuroni che si verifica prima dei 25 anni di età e che causa spasticità degli arti e facciale, disartria e disturbi dell’andatura. Presenta una base genetica nel 40% degli individui affetti. I difetti genetici più frequenti nella SLA giovanile riguardano i geni FUS, ALS2, SETX e SPG11/ALS5. Nei casi di SLA giovanile familiare, le variazioni genetiche vengono ereditate principalmente con un modello autosomico recessivo.
Per migliorare le modalità di prognosi è fondamentale individuare una specifica associazione genotipo-fenotipo e, a tal fine, le nuove tecnologie molecolari offrono un’occasione unica nel riconoscimento di geni e mutazioni.
In questo studio, il gruppo di ricerca unirà analisi genetiche ad un’attenta valutazione clinica per identificare nuovi geni correlati alla SLA giovanile.
In particolare, con il progetto si caratterizzeranno clinicamente e geneticamente i pazienti analizzando i campioni di DNA di pazienti con SLA ad esordio giovanile. Si cercherà di identificare nuovi geni utilizzando le moderne tecnologie di sequenziamento genico e di correlare i fenotipi molecolari e clinici. Si prevede inoltre di sviluppare un modello di zebrafish per studiare in vivo le funzioni dei nuovi geni identificati.