RepeatALS – Analisi di sequenze del DNA ripetute per comprendere le cause di insorgenza della SLA

Nel DNA esistono alcune sequenze costituite da unità ripetute in serie o in tandem, chiamate “tandem-repeats”. Normalmente, il numero di unità ripetute può essere diverso da individuo a individuo. Un numero anomalo di tali unità può essere correlato all’insorgenza di alcune malattie, anche neurodegenerative come la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), ma non si hanno ancora sufficienti informazioni per comprendere l’effetto di queste espansioni sulla funzionalità cellulare. Recentemente è stato riportato che l’alterazione genetica che più frequentemente si osserva nei pazienti affetti da SLA è proprio l’espansione di una sequenza ripetuta, localizzata nel gene C9ORF72.
In questo progetto verrà utilizzato un metodo innovativo che permetterà di analizzare il coinvolgimento di un numero molto elevato di queste sequenze ripetute in tandem, grazie ad un team multidisciplinare che coinvolge neurologi, genetisti, chimici, biotecnologi e bioinformatici.
Questo studio potrebbe individuare nuovi tasselli utili alla comprensione delle cause alla base dell’insorgenza della SLA, sia della forma familiare che della forma sporadica. L’identificazione di nuovi bersagli terapeutici potrebbe aprire la strada all’identificazione di nuove terapie.