Approvato il 25 aprile dall’FDA (Food and Drug Administration), Agenzia del Farmaco americana, il Tofersen come nuovo trattamento per le persone con SLA associata a mutazione del gene superossido dismutasi (SOD1).
Il Tofersen, che sarà messo in commercio negli USA con il nome di Qalsody, è stato sviluppato dall’azienda farmaceutica Biogen, che lo scorso anno aveva sottoposto a l’FDA una domanda per l’approvazione accelerata del farmaco.
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Il Presidente Melazzini: “Questa notizia conferma il ruolo fondamentale della ricerca sulla SLA per dare risposte concrete ai pazienti”
“Questa importante notizia conferma il ruolo strategico e fondamentale della ricerca scientifica, che a cascata porta allo sviluppo di un farmaco – afferma il Presidente di Fondazione AriSLA, Mario Melazzini – e che ci troviamo in un momento storico particolare, in cui iniziamo a raccogliere i risultati di studi proficui sulla SLA avviati già da qualche anno. E Tofersen è un esempio virtuoso del percorso di una ricerca, che dalla base arriva alla clinica, per dare riposte terapeutiche concrete alle necessità del paziente”.
Dal 2021 la terapia sperimentale con Tofersen è disponibile in Italia attraverso un programma di accesso anticipato che ogni neurologo può richiedere per i propri pazienti con SLA e mutazione nel gene SOD1, indipendentemente dal grado di progressione della malattia. A dicembre 2002, Biogen ha sottomesso la richiesta di autorizzazione all’immissione in commercio (MAA) di Tofersen anche all’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) che sta esaminando la documentazione.
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Fondazione AriSLA lo scorso settembre aveva illustrato i risultati pubblicati dai ricercatori sulla prestigiosa rivista scientifica New England Journal of Medicine sulla base dei quali si basa l’approvazione del farmaco da parte dell’FDA e la richiesta di autorizzazione sottomessa ad EMA. I dati pubblicati, riferiti alle persone con SLA con mutazione di SOD1 trattate con Tofersen per 28 settimane, hanno indicato una riduzione dei livelli totali di proteina SOD1 nel liquido cerebrospinale e dei neurofilamenti plasmatici, considerati marcatori ematici del danno neuronale.
Nessuna differenza significativa funzionale era stata osservata tra il gruppo di pazienti trattati con Tofersen e il gruppo placebo sulla scala di valutazione della SLA, ALSFRS-R nella prima fase del trial.
I dati inclusivi anche della fase di estensione del trattamento “in aperto” hanno invece indicato che i pazienti trattati sin dall’inizio con Tofersen (trattamento di 52 settimane) hanno mostrato un declino leggermente inferiore nei punteggi calcolati sulla scala ALSFRS-R rispetto al gruppo che ha iniziato a ricevere Tofersen più tardivamente.
L’inizio precoce del trattamento, oltre a rallentare il declino funzionale motorio, ha avuto un impatto sulla funzione respiratoria, sulla forza muscolare e sulla qualità di vita, oltre che sul rischio di ventilazione permanente e morte. La maggior parte degli eventi avversi registrati sono stati da lievi a moderati, con una bassa percentuale (7%) di eventi avversi gravi.